"Mieux-vivre" Attitude

Ce matin j’ai été sollicitée pour venir en aide à une femme
agée de 35 ans, mère de cinq enfants dont l’âge varie de 2 ans à 15 ans.

En écoutant son histoire, je ne faisais qu’une seule chose : pleurer, pleurer…Impuissante devant tant de souffrances que cette femme admirable vit depuis la naissance de son 2^ème enfant car sur ses 5 enfants, quatre sont drépanocytaires SS, souffrant dans sa chair de voir sa progéniture souffrir en permanence,
parfois tous en même temps quand leurs crises se déclenchent au même moment.

Elle n’a jamais été à l’école et n’a jamais bien
compris la maladie de ses enfants, allant jusqu’à penser que c’était peut être une punition céleste.

La drépanocytose est une maladie génétique liée à la présence d'une anomalie

dans le gène de l'hémoglobine situé sur le chromosome XI. Les personnes
qui naissent avec cette anomalie sur un seul de leurs deux chromosomes XI ne développent pas la maladie (personnes dites hétérozygotes AS). Cependant, lorsque leur conjoint est lui-même porteur de cette même mutation, il existe un risque sur 4 pour chacun de leurs enfants de développer la maladie drépanocytaire (personnes dites homozygotes SS).

Dans les pays développés, le dépistage des homozygotes SS à la naissance, le
suivi de ces enfants, l'information et le soutien de leurs familles, ont permis
d'atteindre une espérance de vie d'environ 50 ans.

Il n'en n'est pas de même dans nos pays où il n’existe pas de bilan

prénuptial, où il n’existe pas de conseils et d’informations accessibles à tous,

où le dépistage à la naissance est encore peu fréquent,

où les mesures de prévention des crises sont hors de portée des familles démunies,

et où la mortalité  liée à la drépanocytose reste énorme.

Il est clair que la prise en charge de la drépanocytose permettrait de

réduire considérablement la mortalité qui est due à cette maladie.

A ce jour nous n’avons même pas une réelle estimation du nombre d'homozygotes basée sur un dépistage systématique à l'âge scolaire :

soit les homozygotes sont déjà presque tous morts,

soit ces enfants sont exclus de l'école par la maladie,

soit il n'y a même pas de dépistage.

La fréquence des infections et des crises chez ces enfants  donne une
qualité de vie misérable à ces enfants et à leurs familles démunies et
impuissantes.                                                           

                                 Répartition dans le monde et quelques conseils

Il faut que l'OMS fasse de la drépanocytose un thème prioritaire de santé publique,

il faut que les gouvernements locaux et les services de santé mettent en place

les structures requises pour dépister, informer et aider les patients et leurs familles.

Si vous êtes AA, c'est-à-dire que vous ne portez pas d’anomalie, vous n’aurez jamais un enfant SS quelque soit votre conjoint.

Mais si vous êtes AS, faites un diagnostic prénuptial et si vous vous mariez à un AS sachez qu’il est possible de faire le diagnostic d’un fœtus SS dès 2 mois de grossesse. Plus le diagnostic est fait précocement plus la prise en charge sera efficiente !!